Multifocal Pattern Dystrophy; retinanın pattern distrofileri arasında nadir görülenlerindendir. Bu hasta orta yaşlarda her iki gözde de başlangıç kataraktı olup kontrole gelmiş bir hasta. Renkli resimde de görüldüğü gibi sağ gözde (sol göz de aynı) arka kutupta tüm makülaya yayılmış sarımsı beyaz renkte benekler izleniyor. Katarakt engel olsa da görülebildiği kadarı ile maküla doğal. Beneklerin arasındaki retina bölgelerinde yer yer pigmentasyon ve atrofi alanları izleniyor. Papilla ve retina damarları doğal, retinanın diğer bölgelerinde herhangi bir anormallik gözlenmiyor, bu bulguları diğer benekli retinopatilerden ayırt etmek için kullanacağız. Hastanın fundus florosein anjiografi incelemesinde:
Öncelikle dikkat edilmesi gereken bulgu daha önce belirtildiği gibi foveanın normal olarak gözlenmesi, foveada atrofi düşündürecek bir hiperfloresans izlenmemesi. Buna ek olarak gördüğümüz beyaz beneklerin hepsinin anjiografide hipofloresan olduğunu, fakat beneklerin etrafının hiperfloresan bir halka ile çevrili olduğunu ve aralarındaki retina bölgelerinde retina pigment epitel atrofisini düşündüren yaygın pencere defekleri olduğunu gözlüyoruz. Bu bulgular bizi benekli retinopatilerden, özellikle de "Stargardt Hastalığı" veya "Fundus Flavimakülatus" da uzaklaştırıyor. Her ne kadar ayırıcı tanıyı tam olarak yapmak için elektroretinografi incelemeleri zorunlu olsa da Fundus flavimakülatus düşünmek için artık elimizde yeterli bulgu yok.
Aynı bulgular sol gözde de var:
Bu gözdeki katarakt foveayı incelememizi daha da çok engelliyorsa da diğer lezyonların (beneklerin ve aralarındaki pigmentli alanların) dağılımının aynı olduğunu izliyoruz.
Sol gözün anjiografisinde papillanın, vasküler yapıların ve periferik retinanın tamamen normal olduğunu izliyoruz. Maküladaki lezyonlar ise sağ göz ile aynı hiperfloresan bir çeperle çevrili hipofloresan noktacıklar ve arka kutupta dağınık yayın pencere defektleri.
Retinanın pattern distrofileri 5 grupta incelenebilir; bunlar arasında "Adult-Onset Vitelliform Dystrophy, Butterfly-Shaped Pigment Dystrophy, Reticular Dystrophy, Multifocal Pattern Dystrophy, Fundus Pulverulentus" sayılabilir, her biri çok değişik patternlerle karşımıza çıkabalir ve bunların peripherin/RDS gen mutasyonu ile ilişkili olduğu düşünülmektedir.
Her ne kadar nadir görülse de multifocal pattern distrofiyi ayırt etmek tipik klinik görünümü ile daha kolay olabilir. Tüm arka kutba saçılmış fleck benzeri beyaz beneklerin vasküler arkadları da aştığı görülür (bizim hastamızda olduğu gibi) ve genellikle bu hastalarda görme seviyeleri iyidir.
Klinik görünümün Fundus flavimaculatus / Stargardt hastalığından ayırt edilmesi önemlidir, buna ait ipuçları daha önce belirtilmişti. Bir diğer ayırt edici nokta da hastanın yaşı ve görme seviyesi olabilir. Fundus flavimakülatus da genç hastalarda önemli ölçüde görme kaybı beklenirken bu hastalarda tanı ileri yaşlarda (40-50) konmakta ve görme seviyelerinin çok iyi olduğu tespit edilmektedir.
😘