Görmesi tam olup myopi ve gece görme zorluğu yakınması ile başvuran genç hasta. Hastanın muayenesinde bilateral papilla maküla ve arka kutup retina ve damarlar normal olarak izlenirken periferik retinada her iki gözde de geniş yamalar halinde korioretinal atrofi alanları tespit edildi. Bu korioretinal atrofi alanları bu resimde birbiri ile birleşmiş, yer yer pigmentasyonlar oluşmuş, ama yine de sağlam retina ile lezyon ayırımının çok keskin sınırlarla ayrıldığını izliyoruz. Retinada tabloya eşlik eden eksuda, hemoraji, ödem veya sekeli bulgu yok.
Aynı hastanın periferik retinasının diğer kadranlardaki görünümleri, dikkat edilirse bu resimlerde de lezyonlar birleşme eğiliminde ve yavaş yavaş yavaş santrale doğru ilerlemekte.
Aslında Gyrate atrophy çok nadir görülen genetik bir otozomal resesif retinal distrofidir, ornitin amino transferaz enzim eksikliğine bağlı olarak ortaya çıkar, nadir olmasına rağmen periferik retina bulguları olan hastalar değerlendirilirken en sık akla gelen hastalıklardandır. Fakat tanı için genetik araştırma yapılması ve enzim eksikliğinin de gösterilmesi gereklidir. Plazma ornitin seviyesinin yüksekliğinin gösterilmesi tanının konulması ve tedavinin planlanmasında kritik öneme sahiptir. Hastalık ilerleyici bir hastalık olup tedavi edilmemesi önemli ölçüde görme kaybına yol açabilir.
Bu hasta da ilk sunulan hastanın kardeşi.. Dikkat edilirse burada atrofik lezyonlar henüz bir biri ile birleşmemiş, ayrı ve tek tek lezyonlar halinde ama santrale doğru ilerleme eğiliminde, hepsi sağlıklı retinadan keskin bir sınırla ayrılmış yer yer pigmentasyon gösteren yuvarlak korioretinal atrofi alanları şeklinde izleniyorlar. Tabloya eşlik eden herhangi bir enflamatuar bulgu veya sekeli yok.
İki kardeşin ikisinde de bu hastalığın bir diğer bulgusu olan katarakt mevcut ve bu nedenle fundus fotografisi ile görüntülemede güçlük çekiliyor.
Kimi zaman bu bulguları "Paving stone degeneration" dan ayırmak güç olabilir. Ayırt etmek için akrabaların muayenesi ile hastalığın genetik yönünü değerlendirmek yararlı olacaktır. Hastanın sistemik bulgularını araştırmak gereklidir, Paving stone degeneration da lezyonlar santrale doğru ilerlemez ve gece görme zorlukları yoktur.
Tedavide yükselmiş olan ornitin seviyesini düşürmeye yönelik çeşitli tedaviler uygulanmaktadır, böylelikle hastalığın ilerlemesi durdurulabilmekte, yavaşlatılabilmektedir, bu yönüyle hastalığın erken tanı ve tedavisi önemlidir.
Comments