Dark choroidal sign Stargardt hastalığının önemli bulgularındandır.
Uzun süredir takibimizde olan bu hastanın Stargardt hastalığının başlangıç ve gelişimine ait bulguları göstermesi nedeni ile tanımlayıcı bir hasta olduğunu düşünüyorum.
2004 yılında, 15 yaşında iken yaptığı ilk yaptığı ilk başvurusunda; her iki gözde görme azalması yakınması ile başvurmuş olup bir kaç merkezde takiplerinin yapılmasına rağmen görme azalması nedeni açıklanamaması nedeni ile tanı için refere edilmiş bir hasta idi. Görme her iki gözde 0.5 seviyesinde olup tashihle artmıyordu. Ön segment ve fundus muayenesinde patolojik bulgu saptanmadı.
Burada görüldüğü gibi hastanın renkli resimlerinin incelenmesinde; her iki gözünde de papilla maküla ve arka kutup retina ve damarlar doğal. Hastanın fundus florosein anjiografisinde ise her iki gözde de makülada belli belirsiz hiperfloresans dışında belirgin bir patoloji yok ama her iki gözde de "zemin floresansının" neredeyse hiç görülmediğini, damar yapılarının normal olmasına rağmen ara dokuların "karanlık" görüldüğü izlenmektedir. Bu "dark choroidal sign" bulgusuna dayanarak hastaya Stargardt hastalığı tanısı konularak takibe alındı.
Hastanın takibinde her iki gözde görmenin daha da azaldığı 0.1 seviyesine düştüğü saptandı. 2012 yılında ilk muayenesinden 8 yıl sonra yapılan renkli fundus incelemelerinde:
Her iki makülada retina pigment epiteli hasarının artmasına bağlı olarak Stargardt hastalığı için önemli bir bulgu olan "dövülmüş bakır" görünümü, "beaten bronze appearence" oluşmuş. Her iki makülada depigmente noktalar izleniyor, belki bunlar ileride "fleck" leri oluşturacaklar? Özellikle sağ gözde sağlam? retina ile atrofik retinanın birleştiği bölgede bir belli belirsiz bir "halka" görünümü dikkati çekiyor, fundus autofloresans incelemesi olsa burada hiperfloresan bir halka göreceğiz, o tarihte FAF yapma şansımız yoktu...
2012 yılında yapılan oct incelemelerinde:
Her iki gözde foveanın tamamen atrofik olduğu izleniyor. Her iki gözde de tam fovea altında retina pigment epitelinin kabalaştığı ve düzensizleştiği görülüyor. Bu bölgede isos bandı, elm ve dış nükleer tabaka ve ilintili dokuların tamamen kaybolduğu izleniyor. Çok keskin sınırlı bir lezyon var, lezyon bölgesi dışında retina dokuları normal ve tam olarak gözleniyor. Lezyon bölgesinde retina pigment epitelinin de atrofiye olmaya başlamasının yanı sıra, buna ikincil olarak koriokapillarisin de inceldiği, bu bölgede yansıtıcılığın derin koroidal tabakalara doğru uzanması ile anlaşılmaktadır.
Bu hastada da görüldüğü gibi "dark choroidal sign" Stargardt hastalarında ilk tespit edilen bulgu olabilir ve tanı koydurucu olabilir. Retina pigment epitel hücrelerinde lipofüksin birikimine bağlı olarak ortaya çıkar, patognomonik bir bulgu olmamasına rağmen Stargardt hastalarının yarısından fazlasında görülmesi ile kritik olgularda tanı konulmasına yardımcı olur.
Retina pigment epitelinde lipofüksin birikimi ile karşımıza çıkan bir diğer bulgu ise "fleck" lerdir. Bunlar lipofüksin birikim alanları olabileceği gibi atrofik alanlara da karşılık gelebilir ve zamanla değişim gösterebilirler, atrofik hale gelebilir veya daha yaygınlaşabilirler.
Bir başka Stargardt hastası:
Bu hastada foveanın atrofik olduğu görülüyor, fovea etrafında saçılmış olarak yer alan, kimi çizgi, kimi "balık kuyruğu", kimi üçgen şekilli birikintiler ise retinal "fleck" lerdir. Flecklerin yoğunluğu ve dağılımı hastanın görme seviyesi veya prognozu ile ilgili değildir, takip ve tedaviyi değiştirmez. Fakat tanı konulmasında yardımcıdır. Atrofik bir maküla lezyonunun yanında flecklerin görülmesi bizi Fundus flavimaculatus tanısına yaklaştırır.
"Fundus flavimaculatus" ve "Stargardt disease" önceleri iki ayrı hastalık olarak düşünülürken son zamanlarda aynı hastalığın değişik formları olarak kabul edilmektedir. Fundus flavimakulatus Stargardt hastalığının daha geç dönemde ortaya çıkan ve daha selim seyirli bir formu olarak düşünülebilir. (her zaman değil, çok daha ağır seyirli hastalar takip etmiştik) Her iki hastalıkta da retina fleckleri görülebilir, olguların çoğunluğunun Stargardt olarak takip edilmesi yanlış olmaz fakat biz fundus flavimakülatüs tanısını flecklerin daha yaygın ve baskın görünümde olduğu hastalar için saklamaktayız.
Stargardt hastalığı en sık görülen herediter makülopatiler arasındadır, çok yoğun literatür bilgisi mevcuttur, okuyucuların güncel takip ve tedavi bilgilerine ulaşmak için bu literatür bilgilerini takip etmeleri yararlı olacaktır.
Comments