Genç sağlıklı bireyler arasında retina damarlarının tortuositesi açısından belirgin farklılıklar olduğu bilinmesine rağmen artmış retinal arter tortuositesi öteden beri sistemik hipertansiyon ile ilişkilendirilmiştir.
Sağlıklı monozigot ve dizigot ikizler arasında yapılan bir çalışmada retinal arteriyel tortuositenin esas belirleyici unsurunun %82 ye varan bir oranda genetik etkilenme olduğu gösterilmiştir.
Konjenital retina arter tortuositesi, venöz sistem normal olduğu halde arter ağının özellikle ikinci ve üçüncü dallarında belirgin tortuosite artışı olması ile karakterize oldukça nadir görülen bir hastalıktır. Bugüne kadar 100 den fazla olgu bildirilmiştir.
Sutter 3 ailede 9 etkilenen bireyi gösterdiği inceleme çalışmasında otozomal dominant geçişi de gösterdiği için “Ailesel retina arter tortuositesi “ terimini kullanmayı tercih etmektedir.
Etkilenen ailelerde yapılan incelemelerde tespit edilen kalıtım tarzı otozomal dominant geçişi düşündürmekle birlikte sporadik olgular da bildirilmektedir. Hastalık genellikle çift taraflı görülmektedir. Arterlerde kimi zaman tirbişon tarzı veya helezona kadar değişen miktarlarda kıvrımlanma görülebilir. Buna rağmen arterlerin genişliği ve içindeki kan akımı normal seviyelerdedir.Bulgular arka kutupta yoğunlaşmıştır. Yapılan anjiografik incelemeler bu kıvrımlanmayı açıklayacak bir iskemi veya kapiller kayıp olmadığını ortaya koymaktadır. Retina arterlerinde tortuosite tespit edildiği zaman belki de ilk ayırt edilmesi gereken hastalık aort koarktasyonu olmalıdır.
Aort koarktasyonu olan hastalarda retina arka kutupta tirbişon tarzı kıvrımlanmış damarlar izlenmektedir.
Konjenital retina arter tortuositesi olan hastalarda da nadir de olsa bazı sistemik hastalıklar da bildirilmiştir. Bunlar arasında hipertansiyon, kanama pıhtılaşma anomalileri sayılabilir. Bir olguda karotis anevrizması tespit edilmiştir.
Karatikokavernöz fistüller de retina damar tortuositesine yol açabilir fakat bunlarda genellikle venöz tutulum daha baskındır ve eşlik eden tipik bulguları ile (dilate konjunktival venler, ekzoftalmi, seröz koroid dekolmanı gibi) ayırt edilmesi kolaydır.
Retina damarlarında tortuositeye yol açan nadir hastalıklar arasında Renue Osler sendromu, Aarskog sendromu, Bonnet-Dechaume-Blanc sendromu, neurofibromatozis tip 1, Fascio skapulohumeral musküler distrofi de sayılabilir.
Anormal arteriyovenöz bağlantılar da arter tortuositesine yol açabilmekte fakat bu durum da eşlik eden vasküler boğumlaşmalar, fusiform dilatasyonlar ve sızıntılar gibi tipik bulgularla genellikle kolaylıkla ayırt edilebilmektedir
Özellikle etkilenen hastaların %49 unda arteriyel tortuosite görülmesi nedeni ile fetal alkol sendromu da ayırt edilmelidir. Öykünün yanı sıra santral sinir sistemi tutulumuna ait bulgular, prenatal-postnatal gelişme geriliği, mikrosefali ve mikroftalmi gibi hastalıklar göz önünde bulundurulmalıdır.
Comentários