Genellikle genç yaşlardaki hastalarda tipik retina görünümü ile kolaylıkla tanı konulan herediter retina distrofisidir. Burada olduğu gibi tipik bulgularla karışımıza çıktığında tanı konulması kolay olsa da kimi zaman değişik klinik görünümler kafa karıştırıcı olabilir. Burada öncelikle tipik bulguları olan bir hastanın tanımlanması amaçlanmıştır.
Hasta genç yaşta, ve bu görünüme rağmen oldukça iyi bir görme seviyesine sahip. Fundus fotoğrafisinin incelenmesi ile papilla ve ondan çıkan damarlar ile retina tamamen normal olarak izleniyor. Tüm fovea bölgesini kaplayan sarı renkli bir birikim var.
hastanın oct incelemesinde:
Lezyon bölgesinde retina dokusunun sağlam olduğu ve hatta fovea eğriliğinin korunduğu açık olarak izlenmektedir. (görme seviyesinin iyi olmasını açıklar) Fakat gene lezyon bölgesinde retina pigment epitelinin bir bütün olarak kalınlaştığı, ve altında orta-yüksek yansıtıcılıkta bir birikimin olduğu gözlenmektedir. Bu biriken materyalin yoğunluğu nedeni ile lezyon arkasında gölgelenme etkisi oluşmuş ve altındaki dokuların (koroid-bruch membranı) görülmesini engellemektedir. Lezyon alanı dışındaki bölgelerde retina- tabakalar ve isos bandı elm normal olarak izlenirken lezyon bölgesinde isos bandı parçalı olarak izlenmektedir. Bu oct bulguları bize gördüğümüz birikintinin retina altında yer aldığını göstermektedir ve bunu tanı koymada kullanabileceğimiz bir bulgu olarak yorumlayabiliriz.
Tanı için EOG araştırmalarında anormal bulgular olması önemli bir aşamadır.
Best hastalığında, retina altında toplanan vitelliform birikintinin zamanla bozulması ve çevre dokularda da dejenerasyona yol açması ile değişik klinik tablolarla karşılaşabiliriz. Yukarda sunulan bir başka hastada iki gözünde de vitelliform birikintinin değişime uğradığını gözlüyoruz. Hastanın sağ gözünde vitelliform birikintinin küçülerek fovea altında yoğunlaştığını ve bir miktar skarlaştığını izliyoruz. Bu lezyonun etrafında sığ bir seröz dekolman dikkati çekiyor. Sol gözünde ise vitelliform birikim neredeyse tamamen rezorbe olmuş, geride sığ bir seröz dekoman bırakmış, retina pigment epitelinin ve retinanın atrofik olduğu görülüyor. Sağ taraftaki oct kesiti ise sağ gözün incelemesi, burada yüksek bir PED ve PED in tepesinde yüksek yansıtıcılık izleniyor, skarlaşma başladığının belirtisi olabilir PED etrafında renkli resimde gördüğümüz seröz dekolmanı daha iyi olarak izleyebiliyoruz.
Bu resimlerde de değişik hastalarda çeşitli klinik görünümleri izlemekteyiz.
Soldaki resimde yer alan oct kesitinde retina altında biriken vitelliform birikintinin dejenere olmaya başladığını, yüksekliğinin azalması ile yer yer içinde boşluklar oluşmaya başladığını görüyoruz. Vitelliform birikintinin dejenerasyona başladığının erken bulguları olarak kabul edilebilir.
Bir başka hasta; ortada yer alan oct kesitinde vitelliform materyal sıvılaşmış ve arkasında seröz dekolman şeklinde bir boşluk bırakmış. Bu bölgede fotoreseptör tabakasında fırçalanma etkisi gözlüyoruz. Bu bölgenin nazal tarafında bir adet yüksek PED var PED in tepesi yüksek yansıtıcılıkta, bu PED in hemen temporalinde kalan birikinti vitelliform materyal kalıntıları...
Bir başka hastada ise retina altındaki bütün vitelliform materyalin resorbe olduğunu izliyoruz (sağdaki resim). Bu kesitte fotoreseptörlerdeki fırçalanma etkisinin yanı sıra fotoreseptör tabakasının atrofik olduğu görülüyor, retina pigment epiteli de atrofik ve tam fovea altında bu bölgede gelişen atrofiye sekondar "focal choroidal excavation" bulgusu oluşmuş. Bu olguları yaşa bağlı maküla dejenerasyonundan ayırt etmek oldukça güç, bunun için hastanın önceki takip bulgularını incelemek bir yol olabilir. Eğer bu olanaklı değilse lezyon içinde eskiden kalan vitelliform birikintilerin görülmesi tanıda yararlı olabilir. Son olarak da bu kadar seröz dekolman olmasına ve fotoreseptör tabakasında izlenen yaygın fotoreseptör atrofisinin görülmesine (lezyonun eski olduğuna işaret edebilir) rağmen retina içinde ödem sızıntı bulgularının olmaması da bir ipucu olabilir.
BEST 1 geni ile ilişkilendirilen bu hastalık çok iyi incelenmiş ve geniş bir literatür bilgisi mevcuttur. Hastalık klinik görünümleri 6 evrede toplanarak incelenmektedir. Evre I (Previtelliform), Evre II (Vitelliform), Evre III (Pseudohypopyon), Evre IV (Vitelleruptive), Evre V (Atrophic), Evre VI (CNV). Biz bu yazıda bu ayrıntılı literatür bilgilerine girmeden günlük çalışma yaşamımızda karşımıza çıkabilecek değişik klinik görünümler hakkında tanımlayıcı bilgiler vermeye çalıştık.
Vitelliform materyal sıvılaşıp rezorbe olduktan sonra geri kalan boşluk dokusunun seröz retina dekolmanından ayırt edilmesi zor olup yaşa bağlı maküla djenerasyonundan ayırt edilmesi oldukça güç olabilmektedir. Bunun ayırt edilebilmesinin en öncelikli yöntemi hastanın geçmiş bulgularının değerlendirilebilmesidir. Eğer bu olanaklı değilse ve hala vitelliform birikintinin parçaları izlenebiliyorsa bu tanı için kullanılabilir. Son olarak da şüpheli olgularda elektroretinografik incelemeler (EOG) yararlı olacaktır.
Comments