Drusenoid pigment epithelial detachment, Brush border pattern, Pigment epithelial bumps
Adult-onset foveomacular vitelliform dystrophy; klinikte en sık gördüğümüz pattern distrofilerden biridir ve ileri yaşlarda belirgin hale gelmesi özelliği nedeni ile özellikle yaşa bağlı maküla dejenerasyonunun takip ve tedavisinde sıkıntılar yaratabilir.
Aslında bu hafta başka bir olgununu sunumu yapılacaktı. Fakat bir soru üzerine bu konunun incelenmesine karar verildi. Soru; " adult vitelliform distrofi ile drusenoid PED ayırımını nasıl yapabilirim?" idi. En sonda söylenecek öneriyi en başta söylemek uygun olacaktır. Ayırıcı tanı için retina pigment epitelinin takip edilmesi gerekir. "Adult-onset foveomacular vitelliform dystrophy" de retina pigment epiteli normal yerindedir ve biriken materyal retina ile retina pigment epielininin arasında birikir, drusenoid PED de ise birikim retina pigment epitelinin altındadır ve retina pigment epiteli dekoledir.
Aynı hastanın çeşitli kesitleri, beyaz oklarla işaretlenen bölgelerde retina pigment epiteli bir bütün olarak normal konumunda olarak izlenmektedir. Kırmızı oklarla işaretlenen bölgelerde ISOS bandı kesintiye uğramış ve uçları yukarı doğru yükselmiş olarak görülüyor. Lezyonun tam üzeri hariç ELM normal olarak izleniyor. Bu bölgeden itibaren düzgün sınırlı yüksek yansıtıcılıklı bir birikinti retina içlerine uzanıyor. Lezyon harici bölgelerde minimal fotoreseptör hasarları hariç yaşa bağlı maküla dejenerasyonu düşündüren bir bulgu izlenmiyor. Hasta ileri yaşta ve görme seviyesi iyi, bu tipik bir adult vitelliform distrofi olarak kabul edilebilir.
Adult-onset foveomacular vitelliform dystrophy her zaman böyle tipik bulgularla karışımıza çıkmaz ve tanı güçleşebilir. Kimi zaman biriken materyal sıvılaşabilir ve arkasında bir boşluk bırakabilir, retina pigment epitelinde dejenerasyon artabilir hatta bölgeye bir miktar pigment göçü olabilir ve bu nedenlerle tablo karmaşık hale gelebilir.
Gene bir Adult-onset foveomacular vitelliform dystrophy olgusu fakat bu zaman içerisinde dejenere olmuş. Beyaz oklar retina pigment epitelini göstermekte, retina pigment epiteli gene normal konumunda ama artık kabalaşmış ve bozulmaya başlamış. Mavi okla gösterilen bölgede vitelliform birikinti sıvılaşmış ve arkasında bir boşluk bırakmış. Bu seröz dekolmanla karışabilecek bir bulgu, bu özellikle yaşa bağlı maküla dejenerasyonu düşündüğümüz hastalarda bizi zorlayabilir. Ayırıcı tanıyı eşlik eden bulguları takip ederek yapabiliriz. Kırmızı oklarla gösterilen bölgelerde ISOS bandı kesintiye uğramış ve bir önceki hastada olduğu gibi yukarı doğru uzanıyor. Lezyonun ortasını dolduran bir yüksek yansıtıcılıklı birikinti izleniyor. hem alt hem de üst kesitlerde fotoreseptör tabaka alt ucunda fırçalanma etkisi var. Fotoreseptörlerin bu görünümü "Brush border pattern" olarak adlandırılmaktadır ve bize fotoreseptörlerin uzunca biri süredir dekole olduğunu, RPE ile temasının kaybolduğunu ve buna bağlı olarak fotoreseptör dış segmentlerinde atık yan ürünlerin biriktiğini göstermektedir. Lezyonun eski olduğunu gösteren bir başka bulgu da yeşil okla gösterilen "Pigment epithelial bumps" yani yukardaki fotoreseptör tabakalarından dökülen "atıkların" retina pigment epiteli üzerinde birikmesi ile oluşan yumrulardır. Bu aslında alttaki kesitte daha iyi görülmekte fakat orada çok imleç olduğu için oraya işaret konulmamıştır.
Adult-onset foveomacular vitelliform dystrophy retina pigment epitelinde fagositoz sorunlu olduğu için fotoreseptör atıklarının metabolize edilememesine bağlı olarak RPE üzerinde birikmesi nedeni ile oluşmaktadır. Ayırıcı tanısının yapılması önemlidir çünkü bu hastalara özellikle PDT tedavisi uygulanması ile bir yarar sağlanmadığı gibi görme azalması ile karşılaşılabilir.
Son olarak sorulduğu gibi bu hastalığı drusenoid PED den ayırımını yapabilmek için de gene pek çok bulgusu olan bir uç olgu seçildi.
Bu hastada kesit alanına giren retina pigment epitelinin tümüyle kabalaşmış ve düzensiz olarak olarak izlenmekte. Tam fovea altında bir adet drusen ve drusenin altında yüksek yansıtıcılıklı birikinti izleniyor. Mavi ok retina pigment epitelini, beyaz ok bruch membranını göstermektedir. Daha önce belirtildiği gibi burada yüksek yansıtıcılıklı birikinti üzerinde retina pigment epitelini ve altında da bruch membranını açık olarak görüyoruz bu nedenle bu bir drusenoid PED olarak adlandıralabilir. Drusenoid PED olarak tanımlamak için bir diğer kriter de PED in büyüklüğüdür ve biraz değişik tanımlar olsa da genellikle 0.5 disk çapından büyük lezyonlar için "drusenoid PED" tanımı kullanılmaktadır. Buradaki lezyon uzunluğu 1241 mikron olarak ölçülmüştür.
Bu hastada da tam fovea altında bir druseonid PED var, mavi ok retina pigment epitelini, beyaz ok bruch membranını (cetvelle çizilmiş gibi düz bir çizgi halinde görülür) göstermektedir. Burada da pigment epitelinin altında biriken yüksek yansıtıcılıklı materyal zamanla sıvılaşmış ve yerinde boşluk bırakmış. (adult vitelliform veya best hst olduğu gibi) Bu durum bir miktar kafa karıştırıcı olabilir. Ayrıca retina pigmet epitelinin kabalaşmış ve düzensiz olduğu, yer yer üzerinde pigment birikimleri olduğu (hiporeflektif bantlar) izleniyor. Lezyon taban uzunluğu 1050 mikron olarak ölçüldü. Bu kesitte dikkati çeken aşağıya, koroide doğru uzanan yüksek yansıtıcılıklı bantın nedeni ise bu bölgeye karşılık gelen PED üzerindeki retina pigment epitelinin atrofiye uğraması. Drusenoid PED ler genellikle arkalarında geniş atrofi alanları bırakarak iyileşirler. Fakat bu hastanın cnvm gelişimi açısından yüksek riskli olduğu göz önünde bulundurularak yakın takiple izlenmesi uygun olacaktır.
✔️